Une quête pour Quincy: les thérapies géniques arrivent à maturité pour certaines formes d'autisme | Spectre


Et que ça saute:

Berent était particulièrement qualifié – et déterminé – à combler le fossé entre les animaux et les humains pour Angelman. Travaillant au Animal Medical Center, un hôpital axé sur la recherche à New York, elle connaissait bien la recherche animale et collaborait régulièrement avec des scientifiques et des médecins pour tester des dispositifs médicaux sur des animaux. «Si je peux faire quelque chose, je peux prendre ce travail sur les animaux et le traduire aux humains», dit-elle.

Son expérience de mère lui a donné peu de confiance en ce que la médecine pourrait offrir sans son implication. Dès sa naissance, Quincy n'allait pas aussi facilement que sa sœur aînée. À 1 mois, elle aspirait du lait et avait du mal à respirer, alors ses parents l'ont emmenée aux urgences. Elle a été libérée après huit jours sur une sonde d'alimentation. Mais de retour à la maison, la tétée de Quincy est restée faible. «C'était juste du liquide qui entrait dans sa bouche, et nous avons eu de la chance qu'elle l'avale», dit Berent.

Elle et son mari, également vétérinaire et chercheur, sont devenus de plus en plus désemparés en lisant les courriels hebdomadaires auxquels ils s'étaient inscrits et qui décrivaient les étapes de développement qu'ils auraient dû remarquer. Les médecins n'arrêtaient pas de donner des réponses fragmentaires. Leur pédiatre, par exemple, a suggéré que l'œil paresseux de Quincy ou que trop peu de temps passé allongé sur le ventre pouvait expliquer ses retards moteurs et sensoriels. Berent et son mari étaient convaincus que leur fille souffrait d'une maladie plus grave.

Même un neurologue que la famille a vu avait une vision étroite des problèmes de Quincy. Il n'a cherché que des signes de gonflement du cerveau – et n'en a trouvé aucun. Contre l’avis de ce médecin, ils ont procédé à des tests génétiques. Plusieurs semaines plus tard, fin novembre, Berent a reçu un appel d'un médecin qui lui a dit qu'il avait une «nouvelle catastrophique». Quincy avait le syndrome d'Angelman, leur dit-il bientôt en personne.

Berent n'en avait jamais entendu parler. Elle l'a tapé dans Google et a trouvé répertorié toutes les caractéristiques qu'elle avait vues chez sa fille: un œil paresseux, une tête aplatie, des problèmes d'alimentation, même une bonne humeur irrépressible. «Elle était comme l'enfant d'affiche pour cela», dit-elle. «J'ai réalisé à ce moment-là que j'en saurais toujours plus sur mon enfant et ce trouble que n'importe quel médecin.

En quelques jours, Berent a appelé Arthur Beaudet, le généticien qui avait dirigé l'étude sur la souris Angelman lorsqu'il était au Baylor College of Medicine à Houston, Texas, pour découvrir quelle était la prochaine étape. «Allyson voulait parler d'une cure à partir du moment où elle savait à quoi elle avait affaire», dit-il, se rappelant leur conversation initiale. Beaudet a expliqué à Berent que la thérapie était entre les mains d'Ionis Pharmaceuticals, qui lui avait fourni les molécules à tester. Mais l'entreprise avait une expérience de travail avec les parents – elle était sur le point de lancer Spinraza – et Beaudet a donc connecté Berent avec Frank Bennett, directeur scientifique chez Ionis, qui avait aidé à développer ce médicament.

Comment pourrait-elle aider? Demanda Berent à Bennett. Il lui a suggéré de diriger les efforts pour accéder et vérifier les données sur l'évolution typique de la maladie. Ces données pourraient servir de référence dans les futurs essais cliniques. Berent s'est mis au travail mais, avec le temps, s'est rendu compte qu'Ionis était peu susceptible de suivre la chronologie d'une mère, motivée uniquement par l'urgence. «Si vous avez 50 anse dans le pipeline, quand vont-ils vous joindre? » elle dit. Et il y avait déjà des retards. Selon Beaudet, la société avait du mal à produire une souris avec le gène UBE3A humain pour tester ses oligonucléotides. (Un porte-parole d'Ionis a déclaré que son candidat Angelman était une priorité à l'époque.)

Au cours des mois suivants, cependant, Berent a appris que d'autres groupes exploraient le remplacement de gène et d'autres thérapies pour Angelman. Alors qu'elle se plongeait dans la science et diffusait lors de conférences, elle a commencé à ressentir une lacune dans les efforts pour passer du laboratoire à des traitements réels pour les enfants tels que Quincy.

Lors d'une réunion scientifique sur Angelman à Chicago en 2015, Paula Evans remarqua Berent tapant furieusement des notes et prenant des photos de diapositives. Evans, un ancien agent immobilier dont la fille a Angleman, a créé le Fondation pour la thérapeutique du syndrome d'Angelman (FAST) basé à Downers Grove, Illinois. L'acteur Colin Farrell, dont le fils a Angelman, est son porte-parole de fait. Mais même dans ce contexte de célébrité, Berent se démarque. «Je pouvais dire en la regardant qu'elle allait être une force au sein de la communauté Angelman», dit Evans. Et à Evans, Berent a vu un esprit similaire: «Elle avait la ferme intention de faire exactement ce que j'espérais être fait», dit Berent.

Evans a invité Berent à siéger au conseil d'administration de FAST et, au début de 2016, à être le directeur scientifique de la fondation – un poste non rémunéré. Berent était enceinte de sa troisième fille, dirigeant un cabinet vétérinaire à plein temps et jonglant avec divers projets de recherche, mais elle dit qu'elle ne pouvait pas refuser. Pendant ses heures de repos et les jours de vacances, elle a passé en revue les recherches de la fondation. Elle et l'équipe FAST ont créé ce qu'ils ont appelé une «feuille de route pour un remède», ce qui signifiait soutenir six équipes de recherche universitaire sur différentes pistes thérapeutiques, y compris les oligonucléotides antisens et la thérapie génique traditionnelle.

Pour payer l'effort, FAST a augmenté sa collecte de fonds et Berent lui a également apporté un jeu d'argent. Elle a embauché une entreprise de développement pour trouver de gros donateurs et a noué une amitié sur Facebook avec un autre parent d'Angelman, qui s'est avéré faire partie de la famille derrière la liqueur Grand Marnier. En 2016, la Fondation Marnier-Lapostolle a fait un don de 5,8 millions de dollars à FAST. Avec le financement en place, le travail de Berent a été transféré au chef de projet, gardant les six équipes sur la bonne voie. «Cela nous a permis de rester concentrés sur notre tâche d'une manière incroyable», déclare Scott Dindot, généticien à la Texas A&M University à College Station. «Elle mérite tout le mérite.»

«Mon deuxième prénom est ASAP», dit Berent. "Et que ça saute."


CLIQUEZ ICI POUR DEMANDER CONSEILS A NOS EXPERT EN MEDECINE

Leave a Comment

Votre adresse de messagerie ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *